Prevalence and Phenotypic Expression of Mutations in the MYH7, MYBPC3 and TNNT2 Genes in Families with Hypertrophic Cardiomyopathy in the South of Brazil: A Cross-Sectional Study / Prevalência e Expressão Fenotípica das Mutações nos Genes MYH7, MYBPC3 e TNNT2 em Famílias com Cardiomiopatia Hipertrófica no Sul do Brasil: Um Estudo Transversal

Abstract Background: Mutations in sarcomeric genes are found in 60-70% of individuals with familial forms of hypertrophic cardiomyopathy (HCM). However, this estimate refers to northern hemisphere populations. The molecular-genetic profile of HCM has been subject of few investigations in Brazil, particularly in the south of the country. Objective: To investigate mutations in the sarcomeric genes MYH7, MYBPC3 and TNNT2 in a cohort of HCM patients living in the extreme south of Brazil, and to evaluate genotype-phenotype associations. Methods: Direct DNA sequencing of all encoding regions of three sarcomeric genes was conducted in 43 consecutive individuals of ten unrelated families. Results: Mutations for CMH have been found in 25 (58%) patients of seven (70%) of the ten study families. Fourteen (56%) individuals were phenotype-positive. All mutations were missense, four (66%) in MYH7 and two (33%) in MYBPC3. We have not found mutations in the TNNT2 gene. Mutations in MYH7 were identified in 20 (47%) patients of six (60%) families. Two of them had not been previously described. Mutations in MYBPC3 were found in seven (16%) members of two (20%) families. Two (5%) patients showed double heterozygosis for both genes. The mutations affected different domains of encoded proteins and led to variable phenotypic expression. A family history of HCM was identified in all genotype-positive individuals. Conclusions: In this first genetic-molecular analysis carried out in the south of Brazil, we found mutations in the sarcomeric genes MYH7 and MYBPC3 in 58% of individuals. MYH7-related disease was identified in the majority of cases with mutation.

Resumo Fundamento: Mutações em genes do sarcômero são encontradas em 60-70% dos indivíduos com formas familiares de cardiomiopatia hipertrófica. (CMH). Entretanto, essa estimativa refere-se a populações de países do hemisfério norte. O perfil genético-molecular da CMH foi tema de poucos estudos no Brasil, particularmente na região sul do país. Objetivo: Realizar a pesquisa de mutações dos genes sarcoméricos MYH7, MYBPC3 e TNNT2 numa coorte de CMH estabelecida no extremo sul do Brasil, assim como avaliar as associações genótipo-fenótipo. Métodos: Sequenciamento direto do DNA de todas as regiões codificantes dos três genes sarcoméricos foi realizada em 43 indivíduos consecutivos de dez famílias não-relacionadas. Resultados: Mutações para CMH foram encontradas em 25 (58%) indivíduos de sete (70%) das dez famílias estudadas, sendo 14 (56%) deles fenótipo-positivos. Todas as mutações eram missense, quatro (66%) no gene MYH7 e duas (33%) no gene MYBPC3. Não foram encontradas mutações no gene TNNT2. Mutações em MYH7 foram identificadas em 20 (47%) indivíduos de seis (60%) famílias. Duas delas não haviam sido previamente relatadas. Mutações de MYBPC3 foram detectadas em sete (16%) membros de duas (20%) famílias. Dois (5%) indivíduos apresentaram dupla heterozigose com mutações em ambos os genes. As mutações acometeram distintos domínios das proteínas codificadas e produziram expressão fenotípica variável. História familiar de CMH foi identificada em todos os indivíduos genótipo-positivos. Conclusões: Nessa primeira análise genético-molecular da CMH realizada no sul do Brasil, foram encontradas mutações nos genes sarcoméricos MYH7 e MYBPC3 em 58% dos indivíduos. Doença relacionada ao gene MYH7 foi identificada na maioria dos casos com mutação.

Ergospirometry and Echocardiography in Early Stage of Heart Failure with Preserved Ejection Fraction and in Healthy Individuals / Ergoespirometria e Ecocardiograma na Insuficiência Cardíaca com Fração de Ejeção Preservada: Estágio Inicial e em Saudáveis

AbstractBackground:Heart failure with preserved ejection fraction is a syndrome characterized by changes in diastolic function; it is more prevalent among the elderly, women, and individuals with systemic hypertension (SH) and diabetes mellitus. However, in its early stages, there are no signs of congestion and it is identified in tests by adverse remodeling, decreased exercise capacity and diastolic dysfunction.Objective:To compare doppler, echocardiographic (Echo), and cardiopulmonary exercise test (CPET) variables - ergospirometry variables - between two population samples: one of individuals in the early stage of this syndrome, and the other of healthy individuals.Methods:Twenty eight outpatients diagnosed with heart failure according to Framingham’s criteria, ejection fraction > 50% and diastolic dysfunction according to the european society of cardiology (ESC), and 24 healthy individuals underwent Echo and CPET.Results:The group of patients showed indexed atrial volume and left ventricular mass as well as E/E’ and ILAV/A´ ratios significantly higher, in addition to a significant reduction in peak oxygen consumption and increased VE/VCO2 slope, even having similar left ventricular sizes in comparison to those of the sample of healthy individuals.Conclusion:There are significant differences between the structural and functional variables analyzed by Echo and CPET when comparing two population samples: one of patients in the early stage of heart failure with ejection fraction greater than or equal to 50% and another of healthy individuals.

ResumoFundamento:Insuficiência cardíaca com fração de ejeção preservada é uma síndrome caracterizada por alterações da função diastólica mais prevalente em idosos, mulheres e portadores de hipertensão arterial sistêmica (HAS) e diabete melito. No início, entretanto, não revela sinais de congestão, identificando-se por remodelamento adverso, diminuição da capacidade de exercício e disfunção diastólica nos exames.Objetivo:Comparar variáveis ecocardiográficas e de doppler (Eco) e do teste cardiopulmonar de exercício (TCPE) - ergoespirométricas - entre duas amostras populacionais: indivíduos portadores dessa síndrome em estágio inicial e outra de saudáveis.Métodos:Vinte e oito pacientes ambulatoriais com diagnóstico de insuficiência cardíaca por critérios de Framingham, fração de ejeção > 50% e disfunção diastólica segundo a european society of cardiology (ESC), e 24 indivíduos saudáveis realizaram estudos de Eco e TCPE.Resultados:O grupo de pacientes apresentou volume atrial e massa ventricular esquerda indexadas, bem como as razões E/E’ e VAEi/A´ significativamente maiores, além de significativa redução do consumo máximo de oxigênio e incremento da inclinação da variável VE/VCO2, mesmo com semelhantes dimensões do ventrículo esquerdo, quando comparados à amostra dos saudáveis.Conclusão:Há diferenças significativas entre variáveis estruturais e funcionais analisadas nos estudos ao Eco e ao TCPE, comparando-se duas amostras populacionais: pacientes com estágio inicial de insuficiência cardíaca com fração de ejeção maior ou igual a 50% e outra de indivíduos saudáveis.

Avaliação do retardo pré-hospitalar no cuidado ao infarto agudo do miocárdiono Centro Oeste de Minas Gerais, Brasil / Evaluation of prehospital delayed care of acute myocardial infarction in the Midwest of Minas Gerais, Brazil

Introdução: complicações do infarto agudo do miocárdio (IAM) estão associadas à sua evolução rápida e desconhecimento de sua sintomatologia pela população. Objetivo: avaliar o tempo entre início da sintomatologia e a chegada do paciente com diagnóstico de IAM ao serviço especializado e os fatores associados ao tempo gasto pela atenção pré-hospitalar. Método: estudo de coorte prospectivo com vigilânciado IAM em cinco serviços de emergência. Os pacientes foram entrevistados durante a internação com registro dos procedimentos e evolução clínica. Realizada análise descritiva e multivariada utilizando árvore de classificação e regressão. Resultados: 40 pacientes foram diagnosticados com IAM e três deles foram a óbito durante a internação.Houve atraso na busca de atendimento em 37,5% dos pacientes. A chegada ao hospital é mais precoce naqueles com IAM com supradesnivelamento do segmento ST (IAMCSST). Foram também associados a esse tempo a idade, escolaridade, númerode pessoas na residência e sexo. Os principais tratamentos foram angioplastia primária e fibrinólise, porém a terapia de reperfusão não foi realizada para 62,5% dos pacientes. Entre aqueles que receberam fibrinolíticos, o tempo porta-balão foi de mais de 90 minutos em 85,7% e o tempo porta-agulha acima de 30 minutos em 61,5%. Houve satisfação do paciente com o atendimento recebido e o profissional ficou medianamente satisfeito com o atendimento prestado. Conclusão: o retardo préhospitalarfoi superior ao preconizado em mais de um terço dos pacientes. Muitos não receberam terapêutica adequada de reperfusão, indicador que precisa ser melhorado tendo em vista as evidências de seu impacto na morbimortalidade.

Introduction: complications from acute myocardial infarction (IAM) are associated with its rapid evolution and ignorance about its symptoms in the population. Objective: to evaluate the time between the onset of symptoms and patient arrival with IAM to the specialized service, and factors associated with time spent in the pre-hospital care. Method: this wasa prospective cohort study about IAM surveillance in five emergency services. Patients were interviewed during hospitalization with records of proceedings and clinical outcomes. A descriptive and multivariate analysis using the classification and regression tree was carried out. Results: 40 patients were diagnosed with IAM and three of them died duringhospitalization. There was a delay in seeking care in 37.5% of patients. The arrival at the hospital was earlier in those with IAM and ST-segment elevation (IAMCSST). Age, education, the number of people in the residence, and gender were also associated with this delay. The main treatments were primary angioplasty and fibrinolysis. However, reperfu-supervision therapy was not performed in 62.5% of the patients.Among those receiving fibrinolysis, the port-balloon time was over 90 minutes in 85.7%, and the port-needle time was over 30 minutes in 61.5%. Patient satisfaction with the care received was expressed and professionals were moderately satisfied with the care provided. Conclusion: the prehospital delay was higher than advocated in overone-third of patients. Many did not receive adequate reperfusiontherapy, an indicator that needs improvement given the evidence of its impact on morbidity and mortality.

Arritmias ventriculares e hipertrofia ventricular esquerda na cardiomiopatia hipertrófica / Ventricular arrhythmias and left ventricular hypertrophy in hypertrophic cardiomyopathy

FUNDAMENTO: Na Cardiomiopatia Hipertrófica (CMH), o grau de Hipertrofia Ventricular Esquerda (HVE) poderia influenciar o desenvolvimento de arritmias ventriculares. OBJETIVO: Analisar, na CMH, a associação entre a ocorrência de arritmias ventriculares no eletrocardiograma-Holter (ECG-Holter) e o grau de HVE determinado ao ecocardiograma pela espessura parietal máxima (EPM) e Índice de Massa (IM). MÉTODOS: Cinquenta e quatro pacientes consecutivos com CMH realizaram ECG-Holter de 24 horas e ecocardiograma para avaliação do grau de HVE através da EPM e IM. Foram estabelecidos dois níveis para a ocorrência de arritmias ventriculares: I - extrassístoles isoladas ou pareadas e II - Taquicardia Ventricular Não Sustentada (TVNS). RESULTADOS: Nos 13 pacientes (24%) com TVNS (nível II), houve maior frequência de EPM do ventrículo esquerdo (VE) > 21 mm (n = 10, 77%; 25 ± 4 mm) e IMVE > 144 g/m² (n = 10, 77%; 200 ± 30 g/m²), em relação àqueles que apresentavam apenas arritmia extrassistólica (nível I) (n = 41, 76%), em que essas medidas foram identificadas em, respectivamente, 37% (n = 15, 23 ± 1 mm), p = 0,023, e 39% (n = 16, 192 ± 53 g/m²) dos casos, p = 0,026. Os citados valores de corte foram determinados por curva ROC com intervalo de confiança de 95%. O registro de TVNS foi mais comum em pacientes com EPMVE > 21 mm e IMVE > 144 g/m² (8 de 13; 62%), do que naqueles com uma (4 de 13; 31%) ou nenhuma (1 de 13; 8%) variável ecocardiográfica acima dos valores de corte, p = 0,04. CONCLUSÃO: A ocorrência de arritmias ventriculares no Holter associou-se, na CMH, ao grau de HVE, avaliado pelo ecocardiograma através da respectiva EPM e IM.

BACKGROUND: In hypertrophic cardiomyopathy (HCM), the degree of left ventricular hypertrophy (LVH) could influence the development of ventricular arrhythmias. OBJECTIVE: In HCM, analyze the association between the occurrence of ventricular arrhythmias determined by Holter electrocardiogram (ECG-Holter) and the degree of LVH determined by maximum wall thickness (MWT) in echocardiography and body mass index (BMI). METHODS: Fifty-four consecutive patients with HCM underwent 24-hour ECG-Holter and echocardiography for assessment of level of LVH through MWT and BMI. Two levels were established for the occurrence of Ventricular Arrhythmias: I - alone or paired extrasystoles and II - Non- Sustained Ventricular Tachycardia (NSVT). RESULTS: In 13 patients (24%) with NSVT (level II), there was a higher frequency of MWT of the left ventricle (LV) > 21 mm (n = 10, 77%, 25 ± 4 mm) and LLLV = 144 g/m² (n = 10, 77%, 200 ± 30 g/m²), in comparison with those presenting with extrasystole arrhythmias (level I) (n = 41, 76%), in which these measures were identified in, respectively, 37 % (n= 15, 23 ± 1 mm), p = 0.023, and 39% (n = 16, 192 ± 53 g / m²) of the cases (p = 0.026). The cut-off values mentioned were determined by the ROC curve with a confidence interval of 95%. NSVT was more common in patients with MWTLV > 21 mm and LLLV > 144 g/m² (8 of 13, 62%) than in those with (4 of 13, 31%) or without (1 of 13; 8%) echocardiographic variables above cut-off values (p = 0.04). CONCLUSION: In HCM, occurrence of ventricular arrhythmias by Holter was associated with the degree of LVH assessed by echocardiography through MWT and BMI.

O diagnóstico da obstrução da via de saída do ventrículo esquerdo na cardiomiopatia hipertrófica / The diagnosis of left ventricular outflow tract obstruction in hypertrophic cardiomyopathy

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença genética prevalente caracterizada por hipertrofia ventricular esquerda, em que obstrução dinâmica da via de saída com geração de gradiente subaórtico incide em repouso em 30% dos casos. A obstrução é atribuida complexa interação entre o folheto anterior mitral, o septo interventricular e vetores anômalos de fluxo gerados no ventrículo esquerdo aliada a modificações na geometria da via de saída. Regurgitação mitral em grau variável é detectada associada ou não a deformidades estruturais do aparelho valvar. O ecocardiograma de esforço demonstra obstrução latente facilmente induzida por exercício em 60 a 75% das formas não obstrutivas. A determinação do gradiente nessas condições impõe-se na investigação de rotina dos pacientes com obstrução leve ou ausente em repouso. A avaliação da cardiomiopatia hipertrófica incorpora métodos de imagem baseados no ultrassom, os quais, adicionados ressonância magnética, possibilitam o reconhecimento de mecanismos geradores de obstrução ventricular, de modo a favorecer o diagnóstico e o manejo das formas obstrutivas e obstrutivas latentes.

Hypertrophic cardiomyopathy is a prevalent genetic disease characterized by left ventricular hypertrophy, presenting dynamic obstruction of outflow tract with subaortic gradient happening at rest in 30% of the cases. It is attributed to the intricate interaction between the anterior mitral leaflet, the interventricular septum and altered flow vectors generated in left ventricle along with changes in outflow tract geometry. Mitral regurgitation in varying degrees is found with or without association with structural deformities of the valve apparatus. The exercise echocardiogram evidences latent obstruction easily induced by exercise in 60 to 75% of non-obstructive forms. The determination of the gradient under this condition must be considered in routine investigation of patients with mild or no obstruction at rest. The evaluation of hypertrophic cardiomyopathy incorporates methods based on the ultrasound image, which, along with MRI, allow recognizing ventricular obstruction generating mechanisms, thus facilitating the diagnosis and management of obstructive and latent obstructive forms.

Síndrome metabólica: complacência arterial e a velocidade de onda de pulso / Metabolic syndrome: arterial compliance and the pulse wave velocity

A Síndrome Metabólica (SM) caracteriza-se como um distúrbio complexo representado por um conjunto de fatores de risco cardiovascular, tendo sua frequência estimada entre 20% a 25% da população adulta mundial. Os diversos componentes da SM são responsáveis por alterações estruturais e funcionais de grandes artérias, dentre as quais destaca-se a diminuição da complacência arterial como um importante marcador de risco cardiovascular. A medida da Velocidade de Onda de Pulso (VOP) configura-se como um método relevante na avaliação da rigidez arterial. Discute-se, nesta revisão, os principais mecanismos pelos quais os componentes da SM atuam provocando estas alterações vasculares, a relevância destas modificações e o reflexo da influência terapêutica nestes casos. A revisão bibliográfica foi realizada através de consulta às bases de dados eletrônicos Medline, Lilacs e Pubmed, entre os anos de 2008 e 2009. Foram utilizados os descritores “metabolic syndrome”, “pulse wave velocity” e “arterial stiffness”, nos idiomas português e inglês, sendo selecionados estudos datados entre 1962 e 2009. Observou-se através dos estudos revisados que os componentes da SM atuam através de diferentes mecanismos para promover o aumento da VOP. A principal alteração vascular relacionada a estes componentes foi a diminuição da complacência das grandes artérias. A avaliação da complacência arterial através da medida da VOP permite o acompanhamento dos resultados obtidos através das intervenções terapêuticas e a identificação precoce destas alterações vasculares. Desta forma, torna-se possível a adoção de uma medida terapêutica precoce, possibilitando diminuir significativamente a progressão destas alterações vasculares e, portanto, reduzir a mortalidade cardiovascular destes pacientes.

The metabolic syndrome (MS) is characterized as a complex disorder represented by a set of cardiovascular risk factors, its frequency estimated between 20% to 25% of the adult population worldwide. The various components of MS are responsible for structural and functional alterations of large arteries, among which a decrease in arterial compliance stands out as an important cardiovascular risk marker. Measurement of Pulse Wave Velocity (PWV) figures as a relevant method in the evaluation of arterial stiffness. This review discusses the main mechanisms by which components of MS act causing these vascular changes, the relevance of these changes and the reflex of treatment influence in these cases. A literature review was conducted by consulting electronic databases Medline, Pubmed and Lilacs between years 2008 and 2009. Metabolic syndrome, pulse wave velocity and arterial stiffness, and their Portuguese equivalents, were the search words used, selecting studies dating from 1962 to 2009. The reviewed studies showed that the components of MS act through different mechanisms to promote the increase of PWV. The main change related to these vascular components was decreased compliance of large arteries. Assessment of arterial compliance by measuring PWV allows tracking the results obtained through therapeutic interventions and early identification of these vascular changes. It thus becomes possible to adopt an early treatment measure, which allows to slow down the progression of these vascular changes significantly and therefore reduce cardiovascular mortality in these patients.

Avaliação de cavidades apicais realizadas com pontas ultrassônicas lisas, diamantadas e combinação de ambas / Evaluation of apical cavity preparation with ultrasonic, stainless steel, diamond coated lips and both

OBJETIVO: O objetivo deste trabalho foi avaliar, por meio do microscópio clínico e eletrônico devarredura, as paredes de cavidades apicais, as irregularidades produzidas com as pontas ultrassônicas diamantadas,lisas e com a combinação de ambas. MATERIAL E MÉTODO: Dezoito dentes pré-molaresinferiores de humanos, com apenas um conduto, foram apicetomizados e, no ápice, foram realizadascavidades para obturação retrógrada divididas em três grupos: grupo 1: cavidades preparadas com pontaultrassônica lisa; grupo 2: cavidades preparadas com ponta ultrassônica diamantada e grupo 3: cavidadespreparadas, iniciando com a ponta diamantada e seguida pela lisa. As paredes das cavidades foramobservadas inicialmente sob microscópio clínico e, a seguir, os ápice foram seccionados, metalizados eanalisados no microscópio eletrônico de varredura, atribuindo-se-lhes os seguintes escores: 1 - adequada;2 - regulares e 3 - irregulares. RESULTADOS: A ponta diamantada produziu 3 cavidades adequadas, 2regulares e 1 irregular; a ponta lisa, 5 adequadas, 1 regular e nenhuma irregular. A associação de ambaspropiciou 2 cavidades adequadas, 3 regulares e 1 irregular. CONCLUSÃO: Não houve diferença estatísticana qualidade das cavidades preparadas com pontas lisas, diamantadas ou na associação das duas. Quanto àavaliação realizada com os microscópios clínico e o de varredura, não houve diferença estatística entre eles.

OBJECTIVE: To evaluate the quality of root-end preparations using ultrasonic stainless steel and diamond coated tips used individually or associated. The cavity walls were analyzed using a clinical microscope and by scanning electron microscopy (SEM). MATERIAL AND METHOD: Eighteen single rooted mandibular premolars weresubmitted to apicectomy and root-end cavities were performed using ultrasonic tips. The teeth were divided according to the ultrasonic tip used. Group 1 (n=6) stainless steel tips. Group 2 (n=6) diamond coated tips. Group 3 (n=6) the cavity was done initially with a diamond coated tip and finished using a non-coated tip. Three scores were assigned to evaluate the quality of the cavity walls: 1 adequate; 2 regular; 3 inadequate. RESULTS: Diamond coated tip preparation showed 3 adequate cavities, 2 regulars and 1 inadequate. The stainless steel tip preparation showed 5 adequate cavities and 1 regular. The association of the tips showed 2 adequate cavities, 3 regulars and 1 inadequate. CONCLUSION: There was no statistically difference in the quality preparation for the analyzed groups. There was no statistically difference in the evaluation using a clinical microscope or SEM.

A extensão universitária na Famed/UFRGS: cenário de formação profissional / Academic extension activities at the UFRGS school of medicine: a professional training scenario

Este estudo objetiva desenvolver e aplicar uma metodologia de pesquisa que oportunize a análise das ações de extensão realizadas pelos docentes da Famed/UFRGS no período de 2000 a 2004. A pesquisa, qualitativa, utiliza estudo de caso, análise do conteúdo de entrevistas e documentos, e faz um mapeamento das ações quanto a plano acadêmico, relação universidade/sociedade e produção acadêmica. Os resultados obtidos explicitam a prática da extensão desenvolvida pelos docentes que participaram do estudo neste período como um espaço de interação entre professor/aluno/comunidade em cenários de produção/construção do conhecimento, contribuindo para formar um profissional comprometido com a realidade social, como preconizam as diretrizes curriculares da saúde e da medicina em particular. A metodologia proposta propiciou conhecer os cenários onde se desenvolvem as atividades e a interação presente nas ações de extensão com a graduação, a pós-graduação e a pesquisa.

This study aimed to develop and apply are search methodology allowing the analysis of extension activities by faculty members from the School of Medicine of the Federal University in Rio Grande do Sul, Brazil, from 2000 to 2004. This qualitative research used a case study approach and content analysis of interviews and documents, besides mapping the activities in relation to the course plan, the relationship between the university and society, and the school's academic output. The results reveal the extension activities practiced by faculty members participating in the study during this period as a space for interaction between faculty, students, and the community in scenarios involving the production and construction of knowledge, contributing to the training of physicians committed to the social reality, as recommended by health curriculum guidelines and specifically those for medicine. The proposed methodology helped shed light on scenarios in which the extension activities take place, as well as on the interaction between extension, undergraduate and graduate studies, and research.

Retinopatía del prematuro. Determinación de algunos factores de riesgo / Retinopathy of prematurity. Determination of some risk factor

Introducción. La retinopatía del prematuro es una alteración en el desarrollo de los vasos de la retina que se observa con una incidencia que va de 12 a 78%. La complicación más temida es el desprendimiento de retina con ceguera permanente. Objetivo: determinar algunos factores de riesgo que se encuentran asociados a la retinopatía del prematuro en un grupo de neonatos pretérmino. Métodos. Estudio retrospectivo y comparativo que determinó factores de riesgo para retinopatía del prematuro, con base en la revisión de los expedientes de neonatos con peso igual o menor de 1 500 g, o edad gestacional igual o menor a 30 semanas, ingresados al Departamento de Neonatología, a los que se les realizó estudio de oftalmoscopia en la cuarta semana de vida y posteriormente cada semana hasta su egreso. Se compararon los grupos con retinopatía y sin retinopatía. Las variables analizadas fueron: peso al nacer, edad gestacional, exposición a oxígeno, nutrición parenteral, antibióticos, transfusión de eritrocitos y morbilidad que presentaron. El análisis comparfativo se realizó mediante ANOVA y regresión logística, calculando razón de momios (RM) e intervalo de confianza al 95% (IC95%). Resultados. Se revisaron 112 casos con retinopatía y 95 sin ella. En género, peso, edad gestacional, ventilación mecánica y días-ventilación no hubo diferencia significativa. Las variables con diferencia significativa fueron: antibióticos (RM 2.36, IC95% 1.22-4.59), transfusión de eritrocitos (RM 2.99, IC95% 1.50-5.99), nutrición parenteral (RM 3.20, IC95% 1.63-6.25), sepsis (RM 1.83, IC95% 1.01-3.34) y hemorragia intracraneal (47 vs 52; 41.9 vs 54.7%); esta última predominó en el segundo grupo. Conclusiones. La retinopatía del prematuro se presentó principalmente en neonatos muy graves, y los factores de riesgo asociados fueron: antibióticos, transfusión de paquete globular, nutrición parenteral y sepsis.

Introduction. Retinopathy of prematurity (ROP) is an alteration in the development of the vessels of the retina with an incidence ranging from 12 to 78%. We undertook this study to determine risk factors associated with ROP in a group of premature infants. Methods. This is a retrospective and comparative study in search of risk factors of ROP, reviewing the records of infants weighing < 1500 g or gestational age ≤ 30 weeks admitted to the Neonatology Department. We carried out an ophthalmoscopy study at 4 weeks of age and then weekly until hospital discharge. We compared the group with and without retinopathy. Variables registered were birth weight, gestational age, oxygen exposure, total parenteral nutrition, antibiotics, lung disease, severe perinatal asphyxia, peri-intraventricular hemorrhage, septicemia, hyperbilirubinemia, bronchopulmonary dysplasia and red blood cell transfusion. Comparative analysis was carried out by ANOVA and logistic regression by calculating odds ratios (OR) and 95% confidence interval (95% CI). Results. We reviewed 112 infants with ROP and 95 infants without ROP. According to gender ratio, birth weight, gestational age, mechanical ventilation and days with ventilation, there was no significant difference. Risk factors were antibiotics (OR 2.36, 95% CI 1.22-4.59)), erythrocyte transfusion (OR 2.99, 95% CI 1.50-5.99), total parenteral nutrition (OR 3.20, 95% CI 1.63-6.25), and sepsis (OR 1.83, 95% CI 1.01-3.34). Conclusions. ROP was present mainly in infants with very serious disease and risk factors were antibiotics, erythrocyte transfusion, total parenteral nutrition and sepsis.

Anemias na insuficiência cardíaca e sua interação com a função renal / Anemia in heart faillure and its interaction with renal function

Anemia é uma comorbidade frequente nos pacientes com insuficiência cardíaca (IC), havendo associação de ambas com a insuficiência renal. Avaliar correlações entre níveis de hemoglobina (Hb) e variáveis cardiorrenais em paciente com IC. Estudo transversal, incluindo 110 pacientes com IC selecionados em prontuários de hospitais da Universidade Luterana do Brasil (ULBRA). Analisaram-se dados clínicos, classificação funcional New York Heart Association (NYHA), exames laboratoriais e de ecocardiografia transtorácica...

Avaliação diagnóstica da cardiomiopatia hipertrófica em fase clínica e pré-clínica: [revisão] / Diagnostic evaluation of hipertrophic cardiomyopathy in its clinical and preclinical phases: [review]

A cardiomiopatia hipertrófica é uma doença de origem genética e caráter familiar, causada por mutações em genes codificantes de proteínas do sarcômero. Determina hipertrofia ventricular esquerda de grau variável, geralmente difusa, com predominante acometimento do septo interventricular. A ocorrência de formas assintomáticas com hipertrofia segmentar, de grau leve ou ausente, dificulta o diagnóstico e o rastreamento de formas familiares. A penetrância elevada costuma ser incompleta, o que faz com que 20 por cento a 30 por cento dos adultos carreadores de mutações gênicas não expressem o fenótipo. A suscetibilidade à morte súbita e a possibilidade de expressão tardia tornam relevante o diagnóstico em fase pré-clínica. A investigação por meio do ecocardiograma Doppler e da ressonância magnética adicionada à análise detalhada do eletrocardiograma pode contribuir nesse processo. O diagnóstico genético-molecular identifica mutações em 60 por cento a 80 por cento dos casos. A complexidade, a demora e o elevado custo, aliados à insuficiente avaliação das relações genótipo/fenótipo restringem sua aplicação de rotina. O aprimoramento dos métodos de imagem e a introdução de técnicas moleculares mais simplificadas devem favorecer o diagnóstico clínico e pré-clínico da cardiomiopatia hipertrófica e possibilitar a futura introdução de medidas terapêuticas que possam impedir ou retardar o desenvolvimento da doença.

Hypertrophic cardiomyopathy is a familial, genetic disease caused by mutations in genes encoding sarcomeric proteins. It is characterized by various deGrees of left ventricular hypertrophy, usually diffuse, predominantly involving the interventricular septum. The asymptomatic forms with mild or no segmental hypertrophy makes it difficult to establish the diagnosis and screening for familial forms. Its high penetrance is often incomplete and, as a result, 20 percent to 30 percent of adults who carry disease-causing gene mutations do not express the phenotype. The susceptibility to sudden death and likelihood of late expression makes establishing a preclinical diagnosis all the more important. The use of Doppler echocardiography and magnetic resonance imaging, in conjunction with a detailed ECG analysis, may be useful in this process. Molecular genetic studies can identify mutations in 60 percent to 80 percent of the cases. However, its complex, time-consuming and costly nature, coupled with an inadequate assessment of genotype-phenotype relationships, limits its routine application. Major advances in imaging methods and the introduction of more simplified molecular techniques may contribute to clinical and preclinical diagnosis of hypertrophic cardiomyopathy, in addition to allowing implementation of therapeutic strategies to prevent or delay the development of the disease.

Influência do laser de baixa potência (GaAlAs-lambda830nm) na formação óssea em relação à estabilidade primária em osso tipo IV / Influence of low power laser (GaAlAs-lambda830nm) on bone formation related to primary stability in type IV bone

Objetivo: Este trabalho in vivo com histomorfometria post mortem avaliou a influência do laser de baixa potência na formação óssea em implantes em relação à estabilidade primária em osso tipo IV. Metodologia: Seis coelhos da raça Nova Zelândia receberam quatro implantes cada, dois com ancoragem monocortical e dois com bicortical na tíbia. O grupo experimental recebeu irradiação com laser de GaAlAs - λ830nm em três pontos ao redor dos implantes, durante 15 dias a cada 48h, totalizando 24J/cm2 por tíbia. A rotina do grupo controle foi idêntica, porém com o equipamento desligado. Após 30 dias todos os animais sofreram eutanásia. Obtiveram-se lâminas histológicas para avaliação do percentual de contato osso-implante (%COI). Resultados: Não houve diferença estatisticamente significativa (teste t-Student, P>0,05) entre os grupos laser e controle com ancoragem mono (73%±9 e 62%±15) ou bicortical (81%±10 e 77%±21). A histomorfometria sugeriu que o efeito do laser no %COI foi mais positivo nos implantes com menor estabilidade primária. As amostras irradiadas pareceram apresentar maior vascularização e organização lamelar, sugerindo maior maturação em relação ao controle, independente da estabilidade. Conclusão: O laser não mostrou efeito estatisticamente significativo na %COI. Não obstante, a maior diferença numérica entre o grupo laser e o grupo controle sempre ocorreu nos implantes inseridos com menor estabilidade primária.

Purpose: This in vivo study using post mortem histomorphometrical analysis evaluated the influence of low power laser on bone formation around implants related to primary stability in type IV bone. Methods: Six white New Zealand rabbits received four implants each: two with monocortical anchorage and two with bicortical anchorage, in tibia-bones. The laser group was irradiated with GaAIAs - λ830nm laser in three points around the implants, at 48-hour intervals during 15 days, with a 24J/cm2 treatment dose per tibia. The control group was subjected to the same routine but the laser equipment was turned off. After 30 days all animals were subjected to euthanasia. Histological sections were obtained to evaluate the percentage of bone-to-implant contact (%COI). Results: No statistically significant difference (Student t-test, P>0.05) was found between laser and control groups for either monocortical anchorage (73%±9 and 62%±15) or bicortical anchorage (81%±10 and 77%±21). The histomorphometrical analysis suggested that laser might improve %COI in implants with lower primary stability. The irradiated group presented greater vascular and lamellar organization, suggesting higher maturation than the control group, independently from stability.Conclusion: Laser application had no significant effect on % COI. However, the largest difference between laser and control groups always occurred in implants with lower primary stability.

Estado refractivo en pacientes sometidos a facoemulsificación de catarata con situaciones especiales / Refractive state in patients with phacoemulsification of cataract in uncommon situations

BACKGROUND: We undertook this study to determine the refractive state in patients who underwent non-complicated phacoemulsification under unusual situations. METHODS: This was a clinical, open, transversal, prospective and comparative study. Patients had the following conditions: congenital cataracts, hyperopia, myopia, and emetropia with previous corneal transplantation or vitreous cavity filled with silicone oil. RESULTS: Thirty-six eyes were included in our study vs. control group (52 emetropic eyes). There was no statistical significance in spherical equivalent 6 weeks postoperatively, with 59% of patients within +1.00 D, 73% +2.00 D and 28% > +2.00 D. CONCLUSIONS: Refractive state was favorable with an average of 0.96 D +/- 6.27.

Anemia in low-income exclusively breastfed infants

OBJETIVO:Verificar o comportamento dos valores da hemoglobina e a prevalência de anemia entre lactentes de termo de 3 a 6 meses de idade em aleitamento materno exclusivo. MÉTODOS: Estudo transversal em 242 lactentes de 3 a 6 meses de idade com peso de nascimento superior a 2.500 g, em aleitamento materno exclusivo e em acompanhamento no Programa de Promoção do Crescimento e Desenvolvimento do Lactente do Programa Einstein na Comunidade de Paraisópolis. A dosagem de hemoglobina foi realizada por meio de punção digital entre o terceiro e o sexto meses de vida. Adotaram-se os valores de Hb < 10,3 g/dL (Saarinen) e Hb < 10 g/dL (Brault-Dubuc) como critério de anemia nas idades de 3 a 5 meses e Hb < 11,0 g/dL (OMS) para os lactentes de 6 meses. RESULTADOS: A media da hemoglobina foi de 11,3 e 11,4 g/dL aos 3 e 4 meses, 11,2 e 11,1 g/dL aos 5 e 6 meses, respectivamente. A porcentagem de anêmicos variou conforme a idade e o padrão adotado, sendo de 11,8, 10,2 e 8,3 por cento aos 3, 4 e 5 meses, segundo o critério adotado por Brault-Dubuc, e de 20,6, 14,8 e 10,4 por cento, respectivamente, para o critério de Saarinen. Aos 6 meses, a prevalência de anemia foi de 37,5 por cento. CONCLUSÕES: Observaram-se prevalências de anemia variando entre 8,3 e 37,5 por cento nos lactentes do terceiro ao sexto mês de vida, que justificam maior atenção do pediatra em relação aos níveis de hemoglobina em lactentes em aleitamento materno exclusivo, que pertençam a famílias de baixa renda e que apresentem fatores de risco para deficiência de ferro.

OBJECTIVE: To verify the behavior of hemoglobin levels and anemia prevalence in full term infants, aged 3 to 6 months and on exclusive breastfeeding. METHODS: A cross-sectional study of 242 infants aged 3 to 6 months with birth weights of more than 2,500 g, on exclusive breastfeeding and monitored by the Program for the Promotion of Infant Growth and Development, part of the Paraisópolis Einstein Community Program. Hemoglobin was assayed by finger prick between the third and sixth months of life. Anemia was defined as Hb < 10.3 g/dL (Saarinen) or Hb < 10 g/dL (Brault-Dubuc) for infants aged 3 to 5 months and as Hb < 11.0 g/dL (WHO) for infants aged 6 months. RESULTS: Mean hemoglobin concentration was 11.3 and 11.4 g/dL at 3 and 4 months and 11.2 and 11.1 g/dL at 5 and 6 months, respectively. The percentage of anemic infants varied depending on age and the cutoff adopted, being 11.8, 10.2 and 8.3 percent at 3, 4 and 5 months, respectively, according to the Brault-Dubuc criteria, and 20.6, 14.8 and 10.4 percent by the Saarinen criteria. Anemia prevalence at 6 months was 37.5 percent. CONCLUSIONS: Anemia prevalence rates observed among infants aged between 3 and 6 months varied from 8.3 to 37.5 percent, justifying increased attention on the part of pediatricians to the hemoglobin levels of infants who are on exclusive breastfeeding, come from low-income families and present risk factors for iron deficiency.

Análise da função diastólica do ventrículo esquerdo em hipertensos sob variação de condições hemodinâmicas provocadas: estudo comparativo entre o doppler transmitral e tissular / Assessment of left ventricular diastolic function in hypertensive patients under different hemodynamic conditions: comparative study between transmitral and tissue doppler echocardiography

OBJETIVO: Avaliar o comportamento das velocidades de movimentação diastólica do segmento VE septal posterior basal justa-anular, obtidos pelo Doppler tissular em relação às velocidades do fluxo transmitral de hipertensos, submetidos à sobrecarga de pré-carga por elevação dos membros inferiores por 5 minutos, e durante 1 minuto de handgrip (condições 1 e 2, respectivamente). MÉTODOS: Vinte e cinco pacientes ambulatoriais (15 homens, 52±11 anos), com hipertensão arterial sistêmica >3 anos, com as seguintes variáveis do Doppler transmitral: E, A e E/A, e do Doppler tissular: E', A' e E'/A', obtidas na situação basal e nas condições 1 e 2. A comparação dos resultados (basal vs. condições 1 e 2) foi realizada por teste t pareado. RESULTADOS: E(cm/s) variou de 68,88 ± 11,94 para 75,82 ± 15,71* enquanto E'(cm/s) variou de 8,22 ± 2,30 para 8,31 ± 2,24 na condição 1 (p<0,05). Adicionalmente, a comparação dos percentuais ( por cento) de variação dos índices de Doppler mitral com os por cento de seus correspondentes medidos por Doppler tissular revelou diferença significativa entre E e E', com incremento da pré-carga (p=0,01). CONCLUSÃO: Em pacientes com VE adaptado à hipertensão arterial sistêmica, o índice E' modificou-se menos do que o índice E após manobra de elevação de pré-carga, o que deve orientar no sentido de sua maior utilização na avaliação da função diastólica por ecocardiografia.

Correlación entre la radiografía de tórax y el ecocardiograma para la valoración de cardiomegalia en pacientes con hipertensión arterial sistémica / Correlation between chest radiography and the echocardiogram to evaluate cardiomegaly in patients with systemic arterial hypertension

The chest radiography is used routinely by the clinician as a tool in the scan of patients with systemic arterial hypertension (SAH) to evaluate the dimensions of the heart. However the highest reported sensitivity for the evaluation of heart growth with this method is 77.3% in contrast to the transthoracic echocardiogram (TTE) that reaches between 90 to 100%. The aim of this study was assess in our population of patients with SAH, the correlation between chest radiography and the TTE in regard to cardiomegaly. PATIENTS AND METHODS: Seventy two patients with SAH and radiological cardiomegaly, graded by measuring the cardiothoracic ratio (CTR), were evaluated by transthoracic echocardiography. The Pearson's and Spearman's correlation coefficients between both methods were assessed. Significance level was set at < 0.05. RESULTS: Forty one (56.9%) patients were women and 31 (43.1%) were men. The age was 62.4 +/- 10 years (43-83 years). Left ventricular concentric hypertrophy (LVCH) was found in 56 (77.8%) patients. In 13 (18%) patients the left ventricular end diastolic diameter (LVEDD) was higher than the normal value. The correlation coefficient between the diastolic ventricular septal thickness (DST) and CTR was 0.285 (p < 0.05) and between the LVEDD and radiological cardiomegaly was 0.203 (p = NS). CONCLUSIONS: In patients with SAH, the radiological evidence of cardiomegaly keeps a correlation with ventricular hypertrophy, but not with ventricular dilation.

Preditores ecocardiográficos de prognóstico na insuficiência cardíaca por disfunção sistólica ventricular esquerda / Echocardiographic prognostic predictors in heart failure due to left ventricular systolic dysfunction

A análise dos dados ecocardiográficos obtidos nos ensaios clínicos estabeleceu osprincipais preditores de prognóstico nos pacientes com insuficiência cardíaca por disfunçãosistólica. Os preditores clássicos de prognóstico na insuficiência cardíaca são a fração de ejeçãoventricular esquerda, a dimensão diastólica final ventricular esquerda e o padrão de enchimentoventricular esquerdo analisado através do fluxo transmitral. Novos parâmetros usando o Dopplertecidual e o uso combinado de variáveis independentes preditoras de prognóstico têm sidoestudados para auxiliar a estratificação de risco em pacientes com insuficiência cardíaca pordisfunção sistólica.

Analysis of echocardiographic data obtained in clinical trials has established the mainprognostic predictors in patients with systolic heart failure. Conventional prognostic predictors ofheart failure include left ventricular ejection fraction, left ventricular end-diastolic dimension, andleft ventricular filling pressure by transmitral flow. New parameters using tissue Doppler andcombined use of independent prognostic variables have been studied to help risk stratification inpatients with systolic heart failure.